Prenatale screening

Prenatale screening is bedoeld om inzicht te krijgen in de kans op bepaalde afwijkingen bij je baby. Naar mate de leeftijd van de moeder stijgt, neemt de kans daarop toe. Tijdens de eerste afspraak kunnen we je uitgebreide informatie geven en zullen we je vragen beantwoorden. Het besluit voor zo'n screening kan een lastige afweging zijn, daarom raden we je aan van te voren al iets over prenatale screening te lezen. Op onze verloskundige praktijk aan de Scheveningseweg hebben we een volwaardig echocentrum weten te realiseren. Je kunt een combinatietest en/of een 20 weken echo (Structureel Echoscopisch Onderzoek) en ook de NIPT test bij ons plannen. Aansluitend kunnen we de controle bij de verloskundige plannen om de uitslag met je bespreken.

De combinatietest

De combinatietest is een screeningstest naar syndroom van Down (trisomie 21). De gemiddelde kans op een kindje met downsyndroom neemt toe naar mate de leeftijd van de moeder hoger is. De combinatietest geeft een inschatting van het risico, gebaseerd op specifieke kenmerken van jouw zwangerschap. De betrouwbaarheid van deze test is ongeveer 85%.

Als je deelneemt aan screening op downsyndroom kan je desgewenst ook de uitslag voor andere chromosomale afwijkingen krijgen: trisomie 13 (syndroom van Patau) en trisomie 18 (syndroom van Edwards). Beide aandoeningen zijn chromosoomafwijkingen die ernstige lichamelijke en verstandelijke beperkingen veroorzaken.

De combinatietest heeft geen risico's voor moeder en kind, maar stelt je/jullie mogelijk wel voor de keuze of je wel of geen vervolgonderzoek wil laten plaatsvinden. Als je kiest voor de combinatietest zul je deze zelf moeten betalen, dit geldt ook voor vrouwen ouder dan 36 jaar. De kosten hiervoor zijn in 2017: € 167,87.

Leeftijd van de moeder
 Kans op een kind met down-syndroom
20 - 25 jaar 1 van de 1.000
26 - 30 jaar 1 tot 2 van de 1.000
31 - 35 jaar 2 tot 5 van de 1.000
36 - 40 jaar 6 tot 15 van de 1.000
41 - 45 jaar 20 tot 61 van de 1.000

De combinatietest omvat twee testen:

  • De vroege serumscreening. Dit is een bloedonderzoek van de moeder naar 2 stoffen (PAPP-A en het vrije B-HCG). De waarden van dit bloedonderzoek worden afgezet tegen leeftijd, gewicht en of je wel of niet rookt. Dit onderzoek vindt plaats tussen de 8 en 14 weken zwangerschap.
  • De nekplooimeting (ook wel NT-meting genoemd) is een meting van het vocht dat op een echo te zien is in het nekgebied van een foetus tussen 11 en 13 weken oud. Afwijkende waarden in het bloedonderzoek of een dikkere "nekplooi" zouden kunnen wijzen op een grotere kans op het krijgen van een kindje met het syndroom van Down.

Door de uitkomsten van beide testen te combineren kan een persoonlijke risico-inschatting gemaakt worden. Op basis van deze testen kan je dus te weten komen of je een verhoogde of verlaagde kans hebt op een kindje met het syndroom van Down. 

Verhoogd risico

Er is sprake van een verhoogd risico als je kans op een kind met downsyndroom (of een van de 2 andere syndromen) 1 op de 200 (0,5 %) of hoger is. 

Als uit de uitslag van een combinatietest blijkt dat er sprake is van een verhoogd risico op het krijgen van een kind met trisomie 21,18 of 13, dan vallen de kosten van vervolgonderzoek (NIPT, vlokkentest en vruchtwaterpunctie) onder de zorgverzekering. De kosten van het vervolgonderzoek gaan hierbij wel ten koste van het eigen risico.

Voor meer informatie over vergoedingen van prenatale screening verwijzen we je naar je eigen zorgverzekering. 

Non-invasieve prenatale testen (NIPT)

Tijdens de zwangerschap is er bij alle zwangeren DNA van het ongeboren kind aanwezig in het bloed van de moeder. Met deze kennis is er een test ontwikkeld waarbij in het bloed van de moeder chromosomale afwijkingen van het kind op zeer betrouwbare en veilige wijzen kunnen worden onderzocht. We noemen dit non-invasieve prenatale testen (NIPT). De test kan vanaf 10 weken worden uitgevoerd met 3 buisjes bloed van de zwangere. De NIPT biedt geen 100% zekerheid. De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21, 18 of 13 heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, invasieve diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) nodig. De invasieve diagnostiek is dan nodig als bevestiging van de NIPT uitslag.
De meeste NIPT-uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt. Als zwangere vrouwen met een vehoogde kans op een trisomie de NIPT laten doen en de uitslag is niet-afwijkend, dan is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet meer nodig. Bij 2% van alle vrouwen die een NIPT-test laten doen mislukt deze en moet er als nog een combinatietest of invasief onderzoek worden verricht als de NIPT bij herhaling weer mislukt. 

Voor meer informatie: folder: Prenataal testen met de NIPT

Per 1 april 2017 is de NIPT in Nederland beschikbaar voor alle zwangeren als eerste screeningstest. 

Vanaf 1 april 2017 kun je direct kiezen voor de NIPT-test via de Trident 2 studie. 
Deze studie loopt gedurende 3 jaar. Het doel ervan is uit te zoeken of het wenselijk en kosteneffectief is dat de NIPT test voor iedere zwangere als eerste screenings test beschikbaar is. De kosten voor een NIPT-test binnen deze studie zijn in 2017 € 175,-. De bloedafname voor de NIPT-test kan in alle ziekenhuizen in Den Haag worden uitgevoerd. Voor onze eigen cliënten kan de bloedafname ook op onze verloskundigenpraktijk aan de Scheveningseweg. Voordat je de NIPT-test kunt laten uitvoeren heb je eerst een counselings gesprek met je verloskundige. Tevens moet je toestemming geven om aan de Trident 2 studie te willen deelnemen en de kosten van € 175 voor de NIPT-test hebben overgemaakt. Je moet minimaal 11+0 weken zwanger zijn en binnen één week voor de bloedafname een echo hebben gehad die bevestigt dat het om een vitale zwangerschap gaat. Bij de bloedafname moet je het betalingsbewijs laten zien en het aanvraag formulier voor de bloedafname inleveren. Het originele toestemmingsformulier horen wij gedurende 15 jaar op te slaan in onze administratie. Als je deel neemt aan de Trident 2 studie krijg je niet te horen wat het geslacht van je baby is.

Nevenbevindingen bij de NIPT

Ook is belangrijk dat je nadenkt of je op de hoogte wilt worden gesteld van eventuele nevenbevindingen. Naast dat je door de NIPT trisomie 13, 18 en 21 kunt opsporen kun je ook nog andere trisomieën, deleties of duplicaties opsporen. Ook deze ziektebeelden kunnen grote gevolgen voor de gezondheid van je kind hebben, of (in zeldzame gevallen) voor jezelf hebben. Of je hierover wilt worden geïnformeerd is je eigen keuze. Als er nevenbevindingen worden gevonden wordt er altijd aanvullend invasief onderzoek gedaan om zekerheid over de uitslag te krijgen. De uitslag van de NIPT-test duurt 10 werkdagen. In april 2017 kan dit langer duren. Het resultaat van de NIPT krijg je van de instantie die je heeft gecounceld. Als je kiest voor de NIPT kun je niet ook nog een combinatie test laten uitvooeren.

Je kunt alleen deelnemen aan de Trident 2 studie: 

- als je een Nederlandse zorgverzekering hebt
- 18 jaar en ouder bent
- zwanger bent van een eenling of een eeneiige tweeling
- minimaal 11+0 weken en niet verder dan 18+6 weken zwanger bent ( voor april 2017 geldt de boven grens van      16+6 weken)
- voldoende Nederlands begrijpt of middels een tolk kunt worden gecounceld en de vragen binnen de studie kunt    beantwoorden

Je kunt niet deelnemen an de Trident 2 studie als je:

- zwanger bent van een twee-eiige tweeling
- er sprake is van een vanishing twin
- er een echoafwijking bekend is zoals bijvoorbeeld een verdikte nekplooi (NT ≥ 3.5mm)
- jezelf of je partner een chromosomale afwijking hebt/heeft
- er op het moment van de aanvraag sprake is van een moederlijke maligniteit
- de zwangere zelf minder dan drie maanden geleden een bloedtransfusie, stamcel- of orgaantransplantatie of    immunotherapie heeft gehad

Belangrijk is dat je voordat je voor je eerste consult bij ons komt alvast voor meer informatie de website www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl gaat lezen.

Als je geen Nederlandse zorgverzekering hebt of om andere bovengenoemde redenen niet aan de Trident 2 studie mag deel nemen kun je in overleg met je verlsokundige afhankelijk van het exclusie criteria als nog de NIPT-test via Gendia op eigen kosten (kosten 2017 € 450) laten verrichten of een combinatietest (kosten 2017 rond € 168) laten uitvoeren. Komt er er een verhoogd risico uit de combinatie test kun je als nog de NIPT-test via de Trident 1 studie laten verichten. 

In onze verloskundige praktijk op de Scheveningseweg wordt via het SHL (Stichting Huisarten Lab) de bloedafname voor de NIPT-test voor Gendia en ook voor de NIPT via Trident 2 uitgevoerd. Voor deze service worden geen extra kosten in rekening gebracht. De bloedafnames worden alleen bij zwangeren gedaan die bij onze verloskundige praktijk onder controle zijn. Uiteraard blijven de kosten van het NIPT-onderzoek wel staan. 

Voor meer informatie: www.niptconsortium.nl

Omdat het om een nieuwe studie gaat en de uitvoering hiervan zich nog niet heeft bewezen kan dit in de eerste maanden nog tot problemen leiden en er kunnen ook nog dingen veranderen. Wij horen graag van jou als je voorstellen hebt hoe het beter kan worden georganiseerd of als je ergens tegen aanloopt.

Invasieve diagnostiek

Bij een afwijkende NIPT-uitslag (dus verhoogd risico op een kind met trisomie 21, 18 of 13) is invasieve diagnostiek noodzakelijk om 100% zekerheid over de uitslag te bieden. Een vruchtwaterpunctie (amnionpunctie) vindt plaats bij 16 tot 17 weken van de zwangerschap. Een vlokkentest (chorionvillusbiopsie) vind plaats bij 11 tot 13 weken van de zwangerschap. 

Zowel de vlokkentest als de vruchtwaterpunctie geven een kans op een miskraam door de ingreep. Dit risico is 2 op 1000 zwangerschappen. 

Risicoselectie

Aan de hand van het gesprek tijdens de eerste controle zullen we een risico-selectie uitvoeren. Indien blijkt dat je een hoger risico hebt op aandoeningen bij je ongeboren kind, zullen we verschillende mogelijkheden van onderzoek met je bespreken. Dit is bijvoorbeeld het geval als je ouder bent of als er (erfelijke) afwijkingen bij een eerder kind, bij een van de ouders of in de familie voorkomen. Indien blijkt dat je een hoger risico hebt op een kindje met een aangeboren afwijking, zullen we ook de testen bespreken die de grootte van die risico's nader kunnen bepalen. Tot 1 januari 2015 hadden zwangere vrouwen ouder dan 36 jaar rechtstreeks toegang tot vervolgonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Met ingang van 1 januari 2015 is dit vervallen. Ben je ouder dan 36 jaar dan kun je nu alleen kiezen voor de combinatietest, net als vrouwen jonger dan 36 jaar. 

Meer informatie

Via de links is uitgebreide informatie te vinden over prenatale screening, die dieper ingaat op wat het downsyndroom precies inhoudt. Ook is er een keuzewijzer die je kan helpen bij de beslissing wel of geen prenatale screening.

De 20 weken echo

Tussen de 18 en 22 weken zwangerschap is er de mogelijkheid tot een Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO). Met deze echo komen duidelijk zichtbare lichamelijke afwijkingen aan het licht. Een echoscopist(e) die hiervoor speciaal is opgeleid, voert dit onderzoek uit met een geavanceerd echoapparaat. In onze verloskundige praktijk worden deze 20 weken echo's gemaakt. Je zorgverzekeraar vergoedt de 20 weken echo. De 20 weken echo is niet specifiek voor het opsporen van trisomieën. Wel kunnen lichamelijke afwijkingen passen bij bepaalde trisomieën of andere erfelijke ziektebeelden waardoor alsnog invasieve diagnostiek kan worden aangeboden.

Omhoog