070-3468288
Prenatale screening is bedoeld om inzicht te krijgen in de kans op bepaalde afwijkingen bij je baby. Naar mate de leeftijd van de moeder stijgt, neemt de kans daarop toe. Tijdens de eerste afspraak kunnen we je uitgebreide informatie geven en zullen we je vragen beantwoorden. Het besluit voor zo'n screening kan een lastige afweging zijn, daarom raden we je aan van te voren al iets over prenatale screening te lezen.
Op onze verloskundige praktijk aan de Scheveningseweg hebben we een volwaardig echocentrum weten te realiseren. Je kunt de vitaliteits echo, de termijn echo en de 13 wekenecho en de 20 wekenecho (Structureel Echoscopisch Onderzoek) en ook de NIPT bij ons plannen. Aansluitend kunnen we de controle bij de verloskundige plannen om de uitslag met je bespreken.
Tijdens de zwangerschap is er bij alle zwangeren DNA van het ongeboren kind aanwezig in het bloed van de moeder. Met deze kennis is er een test ontwikkeld waarbij in het bloed van de moeder chromosomale afwijkingen van het kind op zeer betrouwbare en veilige wijzen kunnen worden onderzocht. We noemen dit non-invasieve prenatale testen (NIPT).
De test kan vanaf 10 weken worden uitgevoerd met 2 buisjes bloed van de zwangere. De NIPT biedt geen 100% zekerheid. De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21 (Downsyndroom), 18 (syndroom van Edwards) of 13 (syndroom van Patau) heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, invasieve diagnostiek (namelijk vruchtwaterpunctie vanaf 16 weken) nodig. De invasieve diagnostiek is dan nodig als bevestiging van de NIPT uitslag.
De meeste NIPT-uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt. Als zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een trisomie de NIPT laten doen en de uitslag is niet-afwijkend, dan is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet meer nodig. Bij 2% van alle vrouwen die een NIPT laten doen mislukt deze en moet er als nog een combinatietest of invasief onderzoek worden verricht als de NIPT bij herhaling weer mislukt.
Voor meer informatie: screening op down-, edwards- en patausyndroom.
Voordat je de NIPT laat uitvoeren kun je het beste eerst een counselings gesprek met je verloskundige voeren. Ook willen we graag van je weten of je ermee akkoord gaat dat je bloed wordt opgeslagen voor verder onderzoek binnen de NIPT. Dit is niet verplicht. Je krijgt bij de NIPT niet te horen wat het geslacht van je baby is.
| Leeftijd van de moeder | Kans op een kind met down-syndroom |
|---|---|
| 20-25 jaar | 1 op de 1000 |
| 26-30 jaar | 1 tot 2 op de 1000 |
| 31-35 jaar | 2 tot 5 op de 1000 |
| 36-40 jaar | 6 tot 15 op de 1000 |
| 41-45 jaar | 20 tot 61 op de 1000 |
Ook is belangrijk dat je nadenkt of je op de hoogte wilt worden gesteld van eventuele nevenbevindingen. Naast dat je door de NIPT trisomie 13, 18 en 21 kunt opsporen kun je ook nog andere trisomieën, deleties of duplicaties opsporen. Ook deze ziektebeelden kunnen grote gevolgen voor de gezondheid van je kind hebben. In zeldzame gevallen worden ziektebeelden voor je eigen gezondheid gevonden, hierover wordt je altijd geïnformeerd.
Als er nevenbevindingen worden gevonden wordt er altijd aanvullend invasief onderzoek aangeboden om zekerheid over de uitslag te krijgen. De uitslag van de NIPT duurt 10 werkdagen. De cliënten van onze verloskundigenpraktijk worden door onze assistente gebeld met de uitslag van de NIPT zodra deze bekend is.
In bepaalde situaties kan er geen NIPT worden afgenomen en moet er voor een andere manier van prenatale screening/diagnostiek worden gekozen:
