Prenatale screening

Prenatale screening is bedoeld om inzicht te krijgen in de kans op bepaalde afwijkingen bij je baby. Naar mate de leeftijd van de moeder stijgt, neemt de kans daarop toe. Tijdens de eerste afspraak kunnen we je uitgebreide informatie geven en zullen we je vragen beantwoorden. Het besluit voor zo’n screening kan een lastige afweging zijn, daarom raden we je aan van te voren al iets over prenatale screening te lezen.

Op onze verloskundige praktijk aan de Scheveningseweg hebben we een volwaardig echocentrum weten te realiseren. Je kunt de 13 wekenecho en de 20 wekenecho (Structureel Echoscopisch Onderzoek) en ook de NIPT test bij ons plannen. Aansluitend kunnen we de controle bij de verloskundige plannen om de uitslag met je bespreken.

Non-invasieve prenatale testen (NIPT)

Tijdens de zwangerschap is er bij alle zwangeren DNA van het ongeboren kind aanwezig in het bloed van de moeder. Met deze kennis is er een test ontwikkeld waarbij in het bloed van de moeder chromosomale afwijkingen van het kind op zeer betrouwbare en veilige wijzen kunnen worden onderzocht. We noemen dit non-invasieve prenatale testen (NIPT).

De test kan vanaf 10 weken worden uitgevoerd met 2 buisjes bloed van de zwangere. De NIPT biedt geen 100% zekerheid. De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21 (Downsyndroom), 18 (syndroom van Edwards) of 13 (syndroom van Patau) heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, invasieve diagnostiek (namelijk vruchtwaterpunctie vanaf 16 weken) nodig. De invasieve diagnostiek is dan nodig als bevestiging van de NIPT uitslag.

De meeste NIPT-uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt. Als zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een trisomie de NIPT laten doen en de uitslag is niet-afwijkend, dan is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet meer nodig. Bij 2% van alle vrouwen die een NIPT-test laten doen mislukt deze en moet er als nog een combinatietest of invasief onderzoek worden verricht als de NIPT bij herhaling weer mislukt. 

Voor meer informatie:
screening op down-, edwards- en patausyndroom

Per 1 april 2017 is de NIPT in Nederland beschikbaar voor alle zwangeren als eerste screeningstest. Vanaf 1 april 2017 kun je direct kiezen voor de NIPT-test via de Trident 2 studie. 
Deze studie loopt gedurende 3 jaar. Het doel ervan is uit te zoeken of het wenselijk en kosteneffectief is dat de NIPT test voor iedere zwangere als eerste screenings test beschikbaar is. De kosten voor een NIPT-test binnen deze studie zijn in 2020 € 175,-.

De bloedafname voor de NIPT-test kan in alle ziekenhuizen in Den Haag worden uitgevoerd. Voor onze eigen cliënten kan de bloedafname ook op onze verloskundigenpraktijk aan de Scheveningseweg. Voordat je de NIPT-test kunt laten uitvoeren heb je eerst een counselings gesprek met je verloskundige. Tevens moet je toestemming geven om aan de Trident 2 studie te willen deelnemen en de kosten van € 175 voor de NIPT-test hebben overgemaakt.

Je moet minimaal 11+0 weken zwanger zijn en binnen één week voor de bloedafname een echo hebben gehad die bevestigt dat het om een vitale zwangerschap gaat. Bij de bloedafname moet je het betalingsbewijs laten zien en het aanvraag formulier voor de bloedafname inleveren. Het originele toestemmingsformulier horen wij gedurende 15 jaar op te slaan in onze administratie. Als je deel neemt aan de Trident 2 studie krijg je niet te horen wat het geslacht van je baby is.

 

Leeftijd van de moeder
 Kans op een kind met down-syndroom
20 – 25 jaar 1 van de 1.000
26 – 30 jaar 1 tot 2 van de 1.000
31 – 35 jaar 2 tot 5 van de 1.000
36 – 40 jaar 6 tot 15 van de 1.000
41 – 45 jaar 20 tot 61 van de 1.000

 

Nevenbevindingen bij de NIPT

Ook is belangrijk dat je nadenkt of je op de hoogte wilt worden gesteld van eventuele nevenbevindingen. Naast dat je door de NIPT trisomie 13, 18 en 21 kunt opsporen kun je ook nog andere trisomieën, deleties of duplicaties opsporen. Ook deze ziektebeelden kunnen grote gevolgen voor de gezondheid van je kind hebben. In zeldzame gevallen worden ziektebeelden voor je eigen gezondheid gevonden, hierover wordt je altijd geïnformeerd. Als er nevenbevindingen worden gevonden wordt er altijd aanvullend invasief onderzoek aangeboden om zekerheid over de uitslag te krijgen. De uitslag van de NIPT-test duurt 10 werkdagen. De cliënten van onze verloskundigenpraktijk worden door onze assistente gebeld met de uitslag van de NIPT zodra deze bekend is.

Als je kiest voor de NIPT kun je niet ook nog een combinatie test laten uitvoeren.

Wanneer kan je deelnemen?

Je kunt alleen deelnemen aan de Trident 2 studie:

  • als je een Nederlandse zorgverzekering hebt
  • als je 16 jaar of ouder bent
  • als je minimaal 11+0 weken en niet verder dan 18+6 weken zwanger bent
  • als je voldoende Nederlands begrijpt of middels een tolk kunt worden gecounceld en de vragen binnen de studie kunt beantwoorden

Je kunt niet deelnemen aan de Trident 2 studie als:

  • er een echo afwijking bekend is zoals bijvoorbeeld een verdikte nekplooi (NT ≥ 3.5mm)
  • jezelf of je partner een chromosomale afwijking hebt/heeft
  • er op het moment van de aanvraag sprake is van een moederlijke maligniteit
  • de zwangere zelf minder dan drie maanden geleden een bloedtransfusie, stamcel- of orgaantransplantatie of immunotherapie heeft gehad

Informatie over screening op Down-Edwards-en Patausyndroom

Informatiefolder van RIVM

Download folder

Structureel Echo Onderzoek

Informatiefolder van RIVM

Download folder

De 13 wekenecho en de 20 wekenecho

informatiefolder van het RIVM

Download folder

De 13 wekenecho

Vanaf 1 september 2021 kunnen zwangeren naast de 20 wekenecho ook deelnemen aan de 13 wekenecho. Dit gebeurt in het kader van de landelijke, wetenschappelijke IMITAS studie.

De 13 wekenecho is een medisch onderzoek dat je kunt laten doen als je tussen de 12 weken en 3 dagen en 14 weken en 3 dagen zwanger bent. De 13 wekenecho is niet verplicht. Met de 13 wekenecho kun je al vroeg in de zwangerschap laten onderzoeken of jullie kind ernstige lichamelijke afwijkingen heeft. De echoscopist kijkt bij een 13 wekenecho onder andere naar de schedel, het hart, de buik, de armen en de benen, de wervelkolom, de nekplooi en de placenta. Ook kijkt de echoscopist of het vruchtwater normaal is. Bij de 13 weken echo is jullie kindje kleiner en minder ver ontwikkeld dan rond de 20 weken van de zwangerschap. Daarom is er minder zichtbaar dan bij de 20 wekenecho. Maar sommige vaak ernstige afwijkingen zijn wel al te zien, bijvoorbeeld een open schedel. Sommige afwijkingen zijn minder goed te zien, zoals bijvoorbeeld hartafwijkingen. Soms denkt de echoscopist een afwijking te zien, maar blijkt na extra onderzoek dat er toch geen afwijking is. Ook kan het soms lang duren voor er duidelijkheid is. De 13 wekenecho kan je dus misschien ook (onnodig) ongerust of onzeker maken.

LET OP: Als de echoscopist niet alles goed heeft kunnen beoordelen, zal hij/zij een vaginale echo aanbieden. Die krijg je dan meteen. Als je geen vaginale echo wenst, dan kun je dit weigeren. Als met de vaginale echo niet alles in beeld te brengen is en er geen aanwijzingen voor afwijkingen zijn zal de echoscopist(e) opschrijven wat (nog) niet goed te zien was. Je kunt vervolgens kiezen om bij 20 weken opnieuw te kijken bij de 20 wekenecho. Het is dan later in de zwangerschap en er is dan meer zichtbaar.

Je betaalt niets voor de 13 wekenecho.

Als je kiest voor de 13 wekenecho dan doe je mee aan een wetenschappelijke studie naar de 13 wekenecho (IMITAS studie). Door het toestemmingsformulier te tekenen, geef je toestemming voor het gebruik van je gegevens voor de wetenschappelijke studie naar de 13 wekenecho. De gegevens worden opgeslagen in je zorgdossier en in de landelijke database (Peridos www.pns.nl).

Bij de 13 wekenecho mag je als zwangere 1 extra persoon meenemen. Kinderen mogen niet mee naar de 13 wekenecho.
Ga vlak voor de 13 wekenecho niet naar het toilet, een halfvolle blaas geeft beter echobeeld. Smeer je buik een week voor de echo niet in met olie of creme, deze kunnen het echobeeld verstoren.
De echoscopist voor de 13 wekenecho is Lisette Herbert-Vermeer of (dhr) Louwbert Janse

De 20 wekenecho

Tussen de 18 en 22 weken zwangerschap is er de mogelijkheid tot een Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO). Met deze echo komen duidelijk zichtbare lichamelijke afwijkingen aan het licht. Een echoscopist(e) die hiervoor speciaal is opgeleid, voert dit onderzoek uit met een geavanceerd echoapparaat.

In onze verloskundige praktijk worden deze 20 weken echo’s gemaakt. Je zorgverzekeraar vergoedt de 20 weken echo. De 20 weken echo is niet specifiek voor het opsporen van trisomieën. Wel kunnen lichamelijke afwijkingen passen bij bepaalde trisomieën of andere erfelijke ziektebeelden waardoor alsnog invasieve diagnostiek kan worden aangeboden.

Bij de 20 wekenecho mag je als zwangere 1 extra persoon meenemen. Kinderen mogen niet mee naar de 20 wekenecho.
Ga vlak voor de 20 wekenecho niet naar het toilet om te plassen, een halfvolle blaas geeft een beter echobeeld.
Smeer je buik een week voor de echo niet in met olie of creme, deze kunnen het echobeeld verstoren.
De echoscopist voor de 20 wekenecho is Lisette Herbert-Vermeer of (dhr) Louwbert Janse

Verschillen en overeenkomsten tussen de 13 wekenecho en de 20 wekenecho

Bij zowel de 13 wekenecho en de 20 wekenecho kijkt de echoscopist met een echo-apparaat of het kind lichamelijke afwijkingen heeft.
Het verschil is dat het bij de 13 wekenecho nog vroeg in de zwangerschap is. Het kindje is kleiner en minder ver ontwikkeld. Er is minder zichtbaar dan bij de 20 wekenecho. Maar sommige vaak ernstige afwijkingen zijn wel al te zien.
Als er vervolgonderzoek nodig is, heb je bij de 13 wekenecho meer tijd om te bepalen wat je met de uitslag doet.

De 13 weken- en de 20 wekenecho zijn niet verplicht. De echo’s hebben hetzelfde doel. Ze vervangen elkaar niet, maar vullen elkaar aan. Je bepaalt zelf of jullie kiezen voor beide echo’s, geen echo of één van de twee echo’s. Ook bepaal je zelf met je met de uitslag doet. Je mag op elk moment met het onderzoek (en eventueel vervolgonderzoek) stoppen.

Voor jouw/jullie eerste afspraak bij de verloskundige

Belangrijk is dat je voor je eerste afspraak alvast de informatie op de website www.pns.nl gaat lezen.

Als je geen Nederlandse zorgverzekering hebt of om andere bovengenoemde redenen niet aan de Trident 2 studie mag deel nemen kun je in overleg met je verloskundige afhankelijk van het exclusie criteria als nog de NIPT-test via Gendia op eigen kosten (kosten 2020 ca. € 450) laten verrichten of een combinatietest (kosten 2021 € 186,63) laten uitvoeren. Komt er er een verhoogd risico uit de combinatie test kun je als nog de NIPT-test via de Trident 1 studie laten verrichten.

In onze verloskundige praktijk op de Scheveningseweg wordt via het STAR-SHL (Stichting Huisartsen Lab) de bloedafname voor de NIPT-test voor Gendia en ook voor de NIPT via Trident 2 uitgevoerd. Voor deze service worden geen extra kosten in rekening gebracht. De bloedafnames worden alleen bij zwangeren gedaan die bij onze verloskundige praktijk onder controle zijn. Uiteraard blijven de kosten van het NIPT-onderzoek wel staan.

Voor meer informatie: www.niptconsortium.nl

 

De combinatietest (tot 1 oktober 2021)

De combinatietest

De combinatietest zal per 1 oktober 2021 volledig vervangen worden door de NIPT.
De combinatietest is een screeningstest naar syndroom van Down (trisomie 21). De gemiddelde kans op een kindje met downsyndroom neemt toe naar mate de leeftijd van de moeder hoger is. De combinatietest geeft een inschatting van het risico, gebaseerd op specifieke kenmerken van jouw zwangerschap. De betrouwbaarheid van deze test is ongeveer 85%.

Als je deelneemt aan screening op downsyndroom kan je desgewenst ook de uitslag voor andere chromosomale afwijkingen krijgen: trisomie 13 (syndroom van Patau) en trisomie 18 (syndroom van Edwards). Beide aandoeningen zijn chromosoomafwijkingen die ernstige lichamelijke en verstandelijke beperkingen veroorzaken.

De combinatietest heeft geen risico’s voor moeder en kind, maar stelt je/jullie mogelijk wel voor de keuze of je wel of geen vervolgonderzoek wil laten plaatsvinden. Als je kiest voor de combinatietest zul je deze zelf moeten betalen. De kosten hiervoor zijn in 2021: € 186,63.

Twee testen

De combinatietest omvat twee testen:

  • De vroege serumscreening. Dit is een bloedonderzoek van de moeder naar 2 stoffen (PAPP-A en het vrije B-HCG). De waarden van dit bloedonderzoek worden afgezet tegen leeftijd, gewicht en of je wel of niet rookt. Dit onderzoek vindt plaats tussen de 9 en 14 weken zwangerschap.
  • De nekplooimeting (ook wel NT-meting genoemd) is een meting van het vocht dat op een echo te zien is in het nekgebied van een foetus tussen 11 en 13 weken oud. Afwijkende waarden in het bloedonderzoek of een dikkere “nekplooi” zouden kunnen wijzen op een grotere kans op het krijgen van een kindje met het syndroom van Down.

Door de uitkomsten van beide testen te combineren kan een persoonlijke risico-inschatting gemaakt worden. Op basis van deze testen kan je dus te weten komen of je een verhoogde of verlaagde kans hebt op een kindje met het syndroom van Down.

 

Verhoogd risico

Er is sprake van een verhoogd risico als je kans op een kind met downsyndroom (of een van de 2 andere syndromen) 1 op de 200 (0,5 %) of hoger is.

Als uit de uitslag van een combinatietest blijkt dat er sprake is van een verhoogd risico op het krijgen van een kind met trisomie 21, 18 of 13, dan vallen de kosten van vervolgonderzoek (NIPT, vlokkentest en vruchtwaterpunctie) onder de zorgverzekering. De kosten van het vervolgonderzoek gaan hierbij wel ten koste van het eigen risico.

Voor meer informatie over vergoedingen van prenatale screening verwijzen we je naar je eigen zorgverzekering.

Vervolgonderzoek of invasieve diagnostiek

Bij een afwijkende NIPT-uitslag (dus verhoogd risico op een kind met trisomie 21, 18 of 13) is invasieve diagnostiek noodzakelijk om 100% zekerheid over de uitslag te bieden. Een vruchtwaterpunctie (amnionpunctie) vindt plaats vanaf 15 weken van de zwangerschap.

De vruchtwaterpunctie geeft een kans op een miskraam door de ingreep. Dit risico is 1 op 500 zwangerschappen.

Bij afwijkingen in de 13- of 20 wekenecho zal er een tweede beoordeling plaats vinden in het ziekenhuis. Indien opnieuw dezelfde afwijking wordt gezien zal een medisch traject starten dat zoveel mogelijk duidelijk zal proberen te geven.
Vaak wordt er bij hetzelfde beeld ook invasieve diagnostiek aangeboden.

Risicoselectie

Aan de hand van het gesprek tijdens de eerste controle zullen we een risico-selectie uitvoeren. Indien blijkt dat je een hoger risico hebt op aandoeningen bij je ongeboren kind, zullen we verschillende mogelijkheden van onderzoek met je bespreken. Dit is bijvoorbeeld het geval als je ouder bent of als er (erfelijke) afwijkingen bij een eerder kind, bij een van de ouders of in de familie voorkomen.

Indien blijkt dat je een hoger risico hebt op een kindje met een aangeboren afwijking, zullen we ook de testen bespreken die de grootte van die risico’s nader kunnen bepalen. Tot 1 januari 2015 hadden zwangere vrouwen ouder dan 36 jaar rechtstreeks toegang tot vervolgonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Met ingang van 1 januari 2015 is dit vervallen. Ben je ouder dan 36 jaar dan kun je nu alleen kiezen voor de NIPT of de combinatietest, net als vrouwen jonger dan 36 jaar.

 

KNOV verloskundige